糖原累积病Ⅰa型「诊断」

根据病史、体征和血生化检测结果可作出临床诊断，肾上腺素或胰高血糖素等试验可辅助诊断。准确分型需进行酶学测定和基因诊断。

「治疗」

1.无病因治疗，可做一些对症处理。

2.在严重低血糖时，静脉给予葡萄糖0.5g/（kg.h），根据血糖进行调整。日间少量多次喂给糖类食物和夜间使用鼻饲点滴葡萄糖（10mg/（kg.min）维持），维持血糖4～5mmol/L为宜。

3.一岁后可用生玉米淀粉治疗，每4～6小时喂给1.75～2.0g/（kg.次），以防治低血糖和乳酸血症。

4.饮食治疗需注意补充各种微量元素和矿物质。

5.家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便作出早期诊断。家庭如需生育第二胎，可进行遗传咨询，进行产前基因诊断。

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