糖原累积病Ⅰa型「实验室检查」

1.血液生化测定 低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症，血脂及尿酸升高，肝功能多数正常。

2.肾上腺素试验 皮下注射1：1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前、后10分钟、20分钟、30分钟、40分钟、50分钟、60分钟分别测定血糖，正常者血糖上升40%～60%，患者血糖无明显上升。

3.胰高血糖素试验 肌注胰高血糖素30μg（最大量1mg），于注射后0分钟、15分钟、30分钟、45分钟、60分钟、90分钟、120分钟取血测血糖。正常时在15～45分钟内血糖可升高1.5～2.8mmol/L，患者血糖升高不明显。

4.肝组织活体检查和酶活力测定 肝组织糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。

5.外周血白细胞DNA分析，进行基因诊断。

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