糖原累积病Ⅰa型「发病机制」

糖原累积病Ⅰa型是由于葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢性疾病，其活产儿发病率为1/100000，在各型中最为多见。

G6Pase基因位于17号染色体长臂2区1带，约有12.5kb，包含5个外显子。G6Pase蛋白为细胞内质网膜蛋白，包含357个氨基酸。迄今为止，G6Pase基因编码区已发现100余种突变。不同的种族和不同地区的人群有不同的突变类型，白种人中以R83C和Q347X突变为最常见，我国和日本以727g＞t突变最为常见。

「临床表现」

患儿临床表现轻重不一，呈娃娃脸，肌张力低下，智能发育多数正常。重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状和体征，少数可出现低血糖惊厥。患儿有高乳酸血症、高尿酸血症。

轻者在幼儿期表现为生长落后、身材矮小、低血糖、肝大、易感染，也可出现高脂血症，一些患儿尽管血糖很低，但无明显的低血糖症状，往往因肝大就诊，经生化检查才发现低血糖。

患者可出现骨质疏松，由于血小板功能不良，患儿常有鼻出血等出血倾向，可并发肾病或肾功能异常。

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