糖原累积病

糖原累积病

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糖原累积病(glycogen stomge disease,GSD)是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原代谢异常,多数疾病可见到糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。有的类型以肝脏病变为主,有的以肌肉组织受损为主。
GSD依其所缺陷的酶可分为12型,多数属分解代谢上的缺陷,使糖原异常堆积。除GSD IXb型为X连锁隐性遗传外,其余都是常染色体隐性遗传性疾病。
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