肝豆状核变性「实验室检查」

1.血清铜蓝蛋白测定 小儿正常值为200～400mg/L，患者通常低于200mg/L. 2.血清铜氧化酶活性 铜氧化酶吸光度正常值为0.17～0.57，患者明显降低。

3.24小时尿铜排出量测定正常＜40μg，患儿可高达100～1000μg. 4.K-F环检查 在角膜边缘可看见形成的呈棕灰、棕绿或棕黄色的色素环，色素环宽约1～3mm.K-F环自角膜上缘开始出现，然后成为环状。早期需在眼科裂隙灯下检查，以后肉眼亦可见到。

5.X线检查 常见骨质疏松、关节间隙变窄或骨赘生等病变。

「诊断」

根据肝脏和神经系统症状、体征和实验室检查结果，特别是角膜K-F环阳性，血清铜蓝蛋白低于200mg/L，铜氧化酶吸光度低于0.17可确立诊断。

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