先天性心脏病（congenital heart disease，CHD，先心病）是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病。流行病学调查资料提示，先天性心脏病的发病率在活产婴儿中为4.05‰～12.3‰；若包括出生前已死亡的胎儿，本病的发病率更高。国内对上海市两个区调查了2万多名活产婴儿，发现本病在生后第一年的发病率为6.9‰。估计我国每年约出生15万患有先天性心脏病的新生儿，如未经治疗，约1/3的患儿在生后1年内可因病情严重和复杂畸形而死亡。据国内外资料统计，新生儿期死亡的病例以大动脉转位为最多，其次是左心发育不良综合征。各类先天性心脏病的发病情况以室间隔缺损最多，其次为房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄。法洛四联症则是存活的发绀型先天性心脏病中最常见者。

　　近年来随着科学技术的不断发展，先天性心脏病介入导管关闭动脉导管、房间隔缺损和室间隔缺损，应用球囊导管扩张狭窄的瓣膜（如肺动脉瓣狭窄）和血管等技术的发展为先天性心脏病的治疗开辟了崭新的途径。心脏外科手术方面，体外循环、深低温麻醉下心脏直视手术的发展以及带瓣管道的使用不仅使大多数常见先天性心脏病根治手术效果大为提高，而且对某些复杂心脏畸形亦能在婴儿期，甚至新生儿期进行手术，因此先天性心脏病的预后已大为改观。

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