puk「治疗」

1.疾病一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。

2.患儿主要采用低苯丙氨酸奶方治疗，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳，因母乳中血苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3（表8-5）。较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则，其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。Phe浓度过高或者过低都将影响生长发育。

3.由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患者更有益。

4.成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应该在300μmol/L以下，直至分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

5.对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，对其胎儿进行产前诊断。

6.对诊断BH4缺乏症患者，治疗需补充BH4、5-羟色胺和L-DOPA，一般不需饮食治疗。

「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」