遗传性代谢病「临床表现」

患儿出生时正常，通常在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显，表现为：1.神经系统 智能发育落后最为突出，智商常低于正常。有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。

2.皮肤 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。

3.体味 由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。

「实验室检查」

1.新生儿疾病筛查 新生儿哺乳3天后，针刺足根采集外周血，滴于专用采血滤纸上，晾干后即寄送至筛查实验室，进行苯丙氨酸浓度测定。如Phe浓度大于切割值，进一步检查和确诊。

2.苯丙氨酸浓度测定 正常浓度小于120μmol/L（2mg/dl），经典型PKU＞1200μmol/L. 3.尿三氯化铁（FeCl3）及2，4-二硝基苯肼试验（DNPH） 一般用于较大儿童的初筛。新生儿PKU因苯丙氨酸代谢旁路尚未健全，患者尿液测定为阴性。

4.尿蝶呤图谱分析 主要用于PKU的鉴别诊断。尿蝶呤谱分析应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤（N）和生物蝶呤（B）的含量。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致的BH4缺乏症，尿中新蝶呤明显增加，生物蝶呤下降，N/B增高，比值（B/B＋N%）＜10%.尿蝶呤谱分析显示异常者需进一步作口服BH4负荷试验，以助确诊。

5.DNA分析 目前对苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶啶还原酶等基因缺陷都可用DNA分析方法进行基因突变检测和诊断，可进行产前诊断。

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