苯丙酮尿症（ phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异，我国的发病率总体为1：11000，北方人群高于南方人群。

「发病机制」

苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）是人体必需氨基酸之一，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，另一部分通过苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸

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