「遗传性代谢病的诊断」

遗传性代谢病的诊断需要依赖实验室检查，如尿液三氯化铁试验、尿液二硝基苯肼（DNPH）试验和乙酸试验、尿液硝普盐试验（Brand反应）、甲苯胺蓝试验等可以对某些疾病进行初步筛查。血、尿常规分析、生化检测如血糖、血气分析、肝功能、胆红素、血氨、乳酸、酮体、丙酮酸、肌酐、尿素、电解质、钙、磷测定，有助于对遗传性代谢病作出初步的诊断或者缩小诊断范围。

遗传性代谢病的确诊需根据疾病进行氨基酸分析、铜蓝蛋白、17-羟孕酮等特异性底物或者产物的测定。串联质谱技术（tandem mass，MS/MS）已成为遗传性代谢病的常规诊断工具，能对一个标本一次进行30多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢性疾病的检测。气相色谱–质谱联用仪（gas chromatography mass spectrometry GC/MS）的应用对诊断有机酸尿症和某些疾病有重要意义。基因诊断对遗传病的确定和准确分型越来越重要。对于怀疑遗传性代谢病濒临死亡的婴儿，应留取适当的标本，以便进行分析，明确病因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。

目前根据国家“母婴保健法”的规定，新生儿疾病筛查正在全国逐步推广，除了对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症新生儿期筛查外，有的地区开展了G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症筛查，个别城市已经开展了串联质谱新技术的遗传性代谢病筛查，大大扩大了筛查的疾病谱。通过尽早确诊和积极治疗，可大大降低遗传性代谢病的危害性。

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