遗传性代谢病遗传性代谢病（inborn errors of metabolism，IEM）于1908年首次被提出，是遗传性生化代谢缺陷的总称，是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。

遗传性代谢病种类繁多，目前已达数千种，常见有400～500种，单一病种患病率较低，但是总体发病率较高、危害严重，是临床的疑难杂症。患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命，给社会和家庭带来沉重负担。近几十年来，随着生化测定和基因诊断技术的不断发展，遗传性代谢病的诊治和预防水平也不断在提高。

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