先天性睾丸发育不全综合征「实验室检查」

1.外周血细胞染色体核型分析 该病性染色体标准型为三体型47，XXY，也可有性染色体四体型或者五体型，例如48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49，XXXYY，不同类型的嵌合体也较常见。

2.生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性腺激素、黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（FSH）升高。

3.其他检验 患者精液中一般无精子生成，病理检查见曲细精管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig细胞）虽有增生，但内分泌活力不足。

「治疗」

本病需尽早确诊，自幼开始强化教育和训练，促进智能发育及正常性格形成。患者自11～12岁开始，应进行雄激素疗法。一般可采用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮治疗，开始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周200mg）。

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