先天性睾丸发育不全综合征 先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育和智能低下。是男性不育的常见原因之一。

「临床表现」

男性表型，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。乳房女性化约占40%.青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）。体格检查发现男性第二性征不明显，无胡须，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小，可有隐睾或尿道下裂，阴毛发育差。

患者可有性格孤僻、腼腆、胆小，缺乏男孩性格。在标准型47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和学习障碍。

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