先天性卵巢发育不全综合征「实验室检查」

1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术进行核型分析，先天性卵巢发育不全综合征的异常核型有以下几种类型：①单体型：45，X是最多见的一种，约占60%.这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。②嵌合型：核型为45，X/46，XX，约占该病的25%.细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。若患者以45，X细胞为主，其表型与单体型相似。③X染色体结构异常：46，Xdel（Xq）或者46，Xdel（Xp），即1条X染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。

2.血促性腺激素 FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。

3.腹部B超 显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。

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