先天性卵巢发育不全综合征本病由Turner于1938年首先报道，故称为Turner综合征。1959年证实该疾病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性，在活产女婴中约占0.3‰～0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。

「遗传学基础」

Turner综合征是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为：①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离；②在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。

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