21-三体综合征「诊断与鉴别诊断」

典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体核型分析以确诊。新生儿或症状不典型者更需进行核型分析确诊。

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状，可测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

「遗传咨询」

标准型21-三体综合征的再发风险为1%，孕母年龄愈大，风险率愈高。少数有生育能力的女性患者，其子代发病概率为50%.在易位型中，再发风险为4%～10%，但若母亲为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险率为100%.「产前筛查」

对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。目前还可在孕中期筛查血清标记物，采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），结合孕母年龄，可计算其本病的危险度。采用这一方法可以检出大约60%～80%的21-三体综合征胎儿。此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21-三体综合征的重要指标。

「治疗」

目前尚无有效治疗方法。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育。要训练弱智儿掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

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