21-三体综合征「实验室检查」

1.细胞遗传学检查 根据核型分析可分为三型：（1）标准型：约占患儿总数95%，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），＋21.（2）易位型：约占2.5%～5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位（robertsonian translocation），亦称着丝粒融合。以14号染色体为主，少数为15号或13号染色体，最常见核型为46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q）。

（3）嵌合体型：此型约占2%～4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，另一种为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），＋21.此型患儿临床表现的严重程度与异常细胞所占百分比有关。

2.荧光原位杂交 以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

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