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21-三体综合征 21-三体综合征又称Down's综合征,以前也称先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,在活产婴儿中发生率约1:600~1:1000,母亲年龄愈大,发生率愈高。
「遗传学基础」
细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy 21),其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
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