染色体病「染色体病的临床特征」

1.常染色体病 即常染色体数目异常或结构异常所产生的综合征，其共同的特征为：①生长发育迟缓；②智能发育落后；③多发性先天畸形：内脏畸形、骨骼畸形、特殊面容、皮肤纹理改变。最常见的是21-三体综合征，其次是18-三体综合征、13-三体综合征及5P-综合征等。

2.性染色体病 即性染色体X或Y数目异常或结构的畸变。一般没有常染色体病严重，常伴有性征发育障碍或异常，最常见的是Turner综合征、Klinefelter综合征，其次尚有XYY、多X等综合征。

「染色体核型分析的指征」

在临床上，若患者出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：①怀疑患有染色体病者；②有多种先天性畸形；③有明显生长发育障碍或智能发育障碍；④性发育异常或不全；⑤孕母年龄过大、不孕或多次自然流产史；⑥有染色体畸变家族史。

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