染色体病 染色体病是由于各种原因引起的染色体的数目或（和）结构异常的疾病，常造成机体多发畸形、智能低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍，故又称之为染色体畸变综合征（chromosomal aberration syndrome）。将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断，即是核型分析。

「染色体畸变」

染色体的畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类。

1.染色体数目异常 是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，而使46条染色体固有数目增加或减少。如果是整个染色体组增减，产生整倍体变异，含有3个或3个以上染色体组的细胞称多倍体（polyploid），按多倍体的染色体组数，可称为三倍体（69，XXX、69，XXY）和四倍体（92，XXXX、92，XXYY）。多倍体多在胚胎期死亡而流产，临床上罕见。如果是个别染色体的增减，产生非整倍体变异，形成非整倍体（aneuploid）。临床上常见的是在二倍体基础上，少数染色体的增加形成超二倍体（hyperdiploid）或减少形成亚二倍体（hypodiploid）。亚二倍体中比二倍体染色体数（2n）少一条染色体，称染色体为单体（monosomy），由于基因组的严重失衡，机体难以存活。染色体单体生存的唯一例证是Turner综合征，核型为45，X.超二倍体中比二倍体染色体数增加一条染色体，称染色体为三体（trisomy），是最常见的染色体数目畸变的类型。

如果同一个体的细胞存在两种不同的染色体核型，即体内存在两种或两种以上的细胞系，称为嵌合体（mosaic）。嵌合体中各种细胞系的类型及比例取决于发生染色体不分离时期的早晚，发生得越晚，体内正常二倍体细胞所占比例越大，临床症状也较轻。

2.染色体结构异常 是由于各种原因造成染色体断裂所引起，断裂后断端富有黏着性，能与其他断端再结合，发生结构重排而导致缺失、倒位、易位、等臂、环形染色体等改变。无论是哪一种结构异常，均可使携载的基因在数量上或排列顺序上发生改变而导致疾病。断裂的片段形成易位后，基因没有缺失或增加的称平衡易位（balanced translocation），临床无症状，但这种平衡易位染色体携带者的子代易患染色体病。

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