遗传性疾病「遗传性疾病的分类」

根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传性疾病分为五类：1.染色体病（chromosomal disorders） 指染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病，已经明确的染色体畸变综合征有100多种。

2.单基因遗传病（single gene diseases） 疾病种类极多，在一对基因中只要有1个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式：①常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance）：致病基因在常染色体上，亲代只要有1个显性致病基因传递给子代，子代就会表现性状。例如软骨发育不全、成骨不全。家系特点是患者为杂合子型，亲代中有1人患病；父母一方有病，子女有50%风险率；父母双方有病，子女有75%风险率；男女发病机会均等；父母的同胞或上代有病，父母无病，子女一般无病。②常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance）：致病基因在常染色体上，为一对隐性基因。只带1个致病隐性基因的个体不发病，为致病基因携带者。多数遗传性代谢病为常染色体隐性遗传，如苯丙酮尿症、白化病等。家系特点：父母均为健康者，患者为纯合子，同胞中25%发病，25%正常，50%为携带者。近亲婚配发病率增高。③X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance）：疾病随X染色体传递，女性带有1个隐性致病基因，为表型正常的致病基因携带者。男性只有1条X染色体，即使是隐性基因，也会发病，如血友病等。家系特点是男性患者与正常女性婚配，男性都正常，女性都是携带者；女性携带者与正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%为携带者。④X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）：X连锁显性遗传致病基因在X染色体上。家系特点是患者双亲之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者所生子女，50%为患者。女性患者病情较轻，如抗D佝偻病。⑤Y连锁遗传（Y-linked inheritance）：Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上，只有男性出现症状，由父传子。

3.多基因遗传病（multifactorial diseases） 疾病由多对基因共同作用，每对基因作用微小，但有积累效应，积累到一定数量就发病。这些微效基因的总和加上环境因素的影响，就决定了个体的性状。例如2型糖尿病、高血压、神经管缺陷、唇裂等都属多基因遗传病。

4.线粒体病（mitochondrial diseases） 人类细胞中有一部分DNA存在于细胞浆内，称为线粒体DNA，按母系遗传，含37个基因。基因突变为一组较为独特的遗传病，例如脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等。

5.基因组印记（genomic imprinting） 基因根据来源亲代的不同而有不同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式。例如，Prader-Willi综合征和Angelman综合征都是15q11-13缺失，Prader-Willi综合征是父源性15q11-13缺失，Angelman综合征为母源性15q11-13缺失。

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