遗传性疾病 第一节 概 述「染色体与基因」

遗传物质包括细胞中的染色体及其基因。人类细胞染色体数为23对（46条），其中22对男性和女性都一样，称常染色体（autosome），1对染色体男女不同，是决定性别的，称性染色体（ sex chromosome），男性为XY，女性为XX.正常男性的染色体核型为46，XY；正常女性的染色体核型为46，XX.而正常人每一个配子（卵子和精子）含有22条常染色体和一条性染色体（X或Y），即22＋X或22＋Y的一个染色体组称为单倍体（haploid），人类体细胞染色体数目为双倍体（diploid），即2n=46.细胞的遗传信息几乎都储存在染色体的DNA分子长链上，DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的双螺旋结构。其中一条核苷酸链的腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）必定分别与另一条上的胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）连接，互补成对的A和T、G和C即称为互补碱基对。在DNA长链上，每3个相邻的核苷酸碱基组成的特定顺序（密码子）即代表一种氨基酸，即DNA分子贮存的遗传信息。

基因是遗传的基本功能单位，是DNA双螺旋链上的一段负载一定遗传信息，并在特定条件下表达，产生特定生理功能的DNA片段。基因是编码蛋白质肽链和RNA所必需的核苷酸顺序，人类细胞中的全部基因称为基因组（genome），由30亿个碱基对组成，约有3万个基因。每个基因在染色体上都有自己特定的位置，称为基因位点（locus），二倍体同一对染色体上同一位点的基因及其变异叫等位基因，等位基因中一个异常，一个正常，称为病态杂合子，两个异常者称为病态纯合子。如果致病基因位于常染色体上，杂合状态下发病的称为常染色体显性（AD）遗传病；杂合状态下不发病，纯合状态下才发病的称常染色体隐性（AR）遗传病。如果致病基因位于X染色体上，依传递方式不同，可分为X-连锁显性或隐性遗传病。

线粒体为细胞的运动、收缩、生物合成、主动运输、信号传导等耗能的过程提供能源。线粒体作为细胞的供能装置，将细胞氧化还原产生的能量以高能磷酸键形式暂时储存起来，是糖、脂肪和蛋白质代谢的最终通路。线粒体基因组（mitochondrial genome，mtDNA）是独立于细胞核染色体外的基因组，具有自我复制、转录和编码功能。线粒体中所含的DNA为环状双链结构的DNA分子（mtDNA），编码多种与细胞氧化磷酸化有关的酶，是独立于细胞核染色体外的遗传物质，这些基因突变所导致的疾病称线粒体基因病。现发现60余种疾病与线粒体基因突变或结构异常有关。

人体基因除以上结构基因之外还存在有一定结构特征的其他序列。最为突出的是含有很多重复序列，例如卫星DNA，可作为基因组的一种多态性标记。另外，目前发现基因组的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）发布广泛，数量达数百万，在分子遗传学连锁分析、种群多样性研究、亲子鉴定以及功能研究等领域中具有重要意义。

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