红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的实验室检查

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的实验室检查

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 1.红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验常用3种方法:(1)高铁血红蛋白还原试验:正常还原率>0.75;中间型为0.74~0.31;显著缺乏者<0.30.此试验可出现假阳性或假阴性,故应配合其他有关实验室检查。
 (2)荧光斑点试验:正常10分钟内出现荧光;中间型者10~30分钟出现荧光;严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。
 (3)硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:正常滤纸片呈紫蓝色,中间型呈淡蓝色,显著缺乏者呈红色。
 2.红细胞G-6-PD活性测定这是特异性的直接诊断方法,正常值随测定方法而不同:(1)世界卫生组织(WHO)推荐的Zinkham法为12.1IU/gHb±2.09IU/gHb.(2)国际血液学标准化委员会(SICSH)推荐的Clock与Mclean法为8.34IU/gHb±1.59IU/gHb.(3) NBT定量法为13.1~30.0BNT单位。
 (4)近年开展的G-6-PD/6-PGD比值测定,可进一步提高杂合子检出率,正常值为成人1.0~1.67,脐带血1.1~2.3,低于此值为G-6-PD缺乏。
 3.变性珠蛋白小体生成试验 在溶血时阳性细胞>0.05,溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。
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