病因虽多，但主要病理改变为非特异性的多核巨细胞形成。胆汁淤积、肝间质和门脉区有炎症细胞浸润，程度与病情轻重有关。轻者肝小叶结构正常，重者可紊乱失常，肝细胞点状或片状坏死，库普弗细胞和小胆管增生，病情进展门静脉周围可有纤维化。

　　主要表现为黄疸。往往因为生理性黄疸持续不退或退而复现就诊。母孕期可有感染（主要是孕早期病毒感染）、服用药物、或有早产、胎膜早破、胎儿宫内发育迟缓等病史。患儿生后可有感染如脐炎、臀炎、皮肤脓疱疮、口腔、呼吸道或消化道感染等。亦可出现其他症状如发热、呕吐、腹胀等。尿色较深，大便由黄转为淡黄，亦可能发白。可有家族肝病史或遗传疾病史。体格检查有肝脾大。多数在3～4个月内黄疸缓慢消退，也可并发干眼病、低血钙性抽搐、出血和腹泻。少数重症者病程较长可致肝硬化、肝功能衰竭。可伴发其他先天畸形（脐疝、腹股沟疝、先天性心脏病、幽门肥厚等）及生长发育障碍。此外，还有与本综合征有关的原发疾病的临床表现，如消化及神经系统症状及体征。

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