凡新生儿生后胎粪排出延迟或不排胎粪，伴有腹胀、呕吐应考虑本病。婴幼儿有长期便秘史和腹胀等体征者即应进行特殊检查。本病应与以下疾病相鉴别。

　　1.新生儿期（1）胎粪栓综合征（胎粪便秘） 由于胎粪浓缩稠厚可出现一过性低位肠梗阻症状，经灌肠排出胎粪后，即可正常排便且不再复发。

　　（2）先天性肠闭锁：新生儿回肠或结肠闭锁，表现为低位肠梗阻症状，直肠指检仅见少量灰白色胶冻样便，用盐水灌肠亦不能排便。腹部直立位平片可见整个下腹部无气，钡剂灌肠X线造影可明确诊断。

　　（3）新生儿坏死性小肠结肠炎：与先天性巨结肠伴发小肠结肠炎者很难鉴别。本病多为早产儿，围生期多有窒息、缺氧、感染、休克的病史，且有便血。X线平片示肠壁有气囊肿和（或）门静脉积气。

　　2.婴儿和儿童期（1）继发性巨结肠：肛门、直肠末端有器质性病变，如先天性肛门狭窄、术后疤痕狭窄或直肠外肿瘤压迫等使排便不畅，粪便滞留，结肠继发扩张。经肛诊检查可以诊断。

　　（2）特发性巨结肠：该症与排便训练不当有关，特点是患儿直、结肠有正常的神经节细胞。表现为无新生儿期便秘史，2～3岁时出现症状，慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛。肛诊检查感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状态，直肠肛门测压有正常反射。

　　（3）功能性便秘：是一种原因不明的慢性便秘，分为慢传输型、出口梗阻型及混合型。表现为排便次数少、排便费力、粪质较硬或呈球状、排便不尽感，有时需借助人工方式（手抠）来协助排便。诊断需钡剂灌肠或肠镜检查排除器质性疾病。

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