1.X线检查（1）腹部立位平片：多显示低位结肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体。

　　（2）钡剂灌肠检查：其诊断率在90%左右，可显示痉挛段及其上方的扩张肠管，排钡功能差。若黏膜皱襞变粗（锯齿状改变），提示伴有小肠结肠炎。

　　2.直肠、肛门测压检查 测定直肠、肛门括约肌的反射性压力变化，患儿压力升高。2周内新生儿可出现假阴性，故不适用。

　　3.直肠黏膜活体组织检查 HE染色判断神经节细胞的有无。组织化学方法测定乙酰胆碱含量和胆碱酯酶活性，患儿两者均较正常儿高出5～6倍，但对新生儿的诊断率较低。还可用免疫组织化学方法检测神经元特异性稀醇化酶等。

　　4.直肠肌层活体组织检查 从直肠壁取肌层组织作活体组织检查，计数神经节细胞数量。患儿缺乏神经节细胞，而无髓鞘的神经纤维增殖。

　　5.肌电图检查 患儿直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮，频率低，不规则，峰波消失。

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