先天性巨结肠（congenital megacolon）又称先天性无神经节细胞症（aganglionosis） 或赫什朋病（Hirschsprung disease，HD），是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是婴儿常见的先天性肠道畸形，发病率为1/2000～1/5000，男女之比为3～4：1，有遗传倾向。

　　该病发生是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。其基本病理变化是肠壁肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞。在形态学上可分为痉挛段、移行段和扩张段三部分。除形成巨结肠外，其他病理生理变化还有排便反射消失等。根据病变肠管痉挛段的长度，本病可分为：①常见型（约占85%）；②短段型（10%左右）；③长段型（4%左右）；④全结肠型（1%左右）。

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