幽门肌全层增生、肥厚，以环肌更为明显。幽门明显增大呈橄榄形，颜色苍白，表面光滑，质地如硬橡皮。肿块随日龄而逐渐增大。肥厚的肌层渐向胃壁移行，胃窦部界限不明显，十二指肠端则界限分明，肥厚组织突然终止于十二指肠始端，因胃强烈蠕动致幽门管部分被推入十二指肠，使十二指肠黏膜反折呈子宫颈样。幽门管腔狭窄造成食物潴留致使胃扩大、胃壁增厚，黏膜充血、水肿，可有炎症和溃疡。

　　典型症状和体征为无胆汁的喷射性呕吐，胃蠕动波和右上腹肿块。

　　1.呕吐 为本病主要症状，一般在出生后2～4周，少数于生后1周内发病，也有迟至生后2～3个月发病。开始为溢乳，逐日加重呈喷射性呕吐，几乎每次吃奶后均吐，多于喂奶后不到半小时即吐，自口鼻涌出。吐出物为带凝块的奶汁，不含胆汁，少数患儿因呕吐频繁使胃黏膜毛细血管破裂出血，吐出物可含咖啡样物或血。患儿食欲旺盛，呕吐后即饥饿欲食。呕吐严重时，大部分食物被吐出，致使大便次数减少和少尿。

　　2.胃蠕动波 常见，但非特有体征。蠕动波从左季肋下向右上腹部移动，到幽门即消失。在喂奶时或呕吐前容易见到，轻拍上腹部常可引出。

　　3.右上腹肿块 为本病特有体征，具有诊断意义，临床检出率可达60%～80%.用指端在右季肋下腹直肌外缘处轻轻向深部按扪，可触到橄榄形、光滑、质较硬的肿块，可以移动。

　　4.黄疸 约1%～2%患儿伴有黄疸，间接胆红素增高，致使个别患儿呕吐物亦可能黄染，手术后数日黄疸即消失。可能与饥饿和肝功能不成熟，葡萄糖醛酸基转移酶活性不足，以及大便排出少，胆红素肝肠循环增加有关。

　　5.消瘦、脱水及电解质紊乱 因反复呕吐，营养物质及水摄入不足，并有胃液H+和C1－的大量丢失，患儿体重不增或下降，逐渐出现营养不良、脱水、低氯性碱中毒等，晚期脱水加重导致组织缺氧，产生乳酸血症、低钾血症。肾功能损害时，可合并代谢性酸中毒。

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