北京张博士医考临床执业医师辅导资料—小儿苯丙酮尿症病因

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小儿苯丙酮尿症病因：

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为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。

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