1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓. 张博士医考|搜集整理。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现 重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍. 张博士医|考整理。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻 肌张力增高，反射亢进张博|士医考整理。 张博士医考整 理。常有兴奋不安、多动和异常行为

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色. 张博士|医考整理。

4.其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）