囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病，约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上，一般大于250kb的DNA，该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因. .其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失 实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型. 张博士医考|搜集整理。目前已经可以探测杂合子并对△F508缺失的个体进行产前诊断 这种疾病主要累及上皮组织，影响分泌和吸收功能张|博士医考搜集整理。 张博士医|考整理。

其中CFTR蛋白主要与氯离子转输有关，临床上99%的这种病人汗液中氯离子浓度升高，但也有—些学者认为CFTR是一种直接或间接与氯离子通透有关分子 关于如何用不正常的氯离子转输去解释CF的临床症状，目前尚不太清楚张博士|医考搜集整理。 张|博士医考整理。