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苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3 供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需 PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。北京张博士医考整理基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。

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