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珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患

者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传；另有部分患者无阳性家族

史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，

尚未发现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这可能与本病少见有关，也可能与纯

合子难以生存有关。

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