北京张博士医考妇产科主治医师辅导资料—胎儿先天畸形及其遗传性疾病的宫内诊断

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1.胎儿遗传学检查 可在妊娠早期取绒毛，或妊娠16～20周抽取羊水，也可取孕妇外周血分离胎儿细胞作遗传学检查，了解染色体数目与结构改变。

2.胎儿影像学检查 妊娠18～20周进行超声筛查无脑儿、脊柱裂、脑积水等畸形。

3.测定羊水中酶、蛋白 测羊水中酶，诊断代谢缺陷病；测羊水甲胎蛋白（AFP），诊断胎儿开放性神经管缺陷。

4.羊膜腔内胎儿造影 直接观察胎儿体表畸形及泌尿系统、消化系统畸形。

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