北京张博士医考临床医师考试辅导—内科主治

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1.戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。

2.血清酸性磷酸酶增高。

3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定通常采用外周血白细胞或培养皮肤成纤维细胞进行。由于人体组织中含有多种β-葡糖苷酶，如所选的方法不当，则结果不尽可靠，必须注意。

4.DNA分析较酶法诊断可靠，但是本病基因突变种类繁多，尚有目前尚未查明者，因此分析结果正常者亦不能完全排除本病。

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