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Fabry病简介：

本病又称弥漫性体血管角质瘤或糖鞘脂类沉积症 为性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病，男性 半合子呈完全表现型，女性杂合子表现轻微或无症状张博士医|考整理。 张博士医|考整理。本病为α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚而发病 病变基因 位于X染色体长臂中q的X921X924之间北京张博士医考|搜集整理张|博士医考搜集整理。 张博|士医考整理。

多数于10岁前起病 有四肢疼痛、感觉异常和少汗等表现张|博士医考搜集整理。 .皮肤最初为毛细血管扩张，随年龄增长 而增多，扩大、呈单个或节状红黑色皮损，压之不褪色，较大皮疹可有过度角化 好发部位为躯干下部、臂、股、髋部及会阴处，常两侧对称，成簇出现张|博士医考搜集整理。 .有时毛细 血管扩张仅发生于内脏，出现缺血性心脏病及其他内脏器官损害，如腹痛等 眼部出现结膜、视网膜血管弯曲扩张、角膜混浊张博士医考整|搜集理。 张博士医考|整理。肾脏累及表现为高血压、血尿、轻度 蛋白尿和脂肪尿以及各种肾小管功能障碍，如浓缩稀释功能、酸化功能等 男性半合子常在10～40岁时出现氮质血症，女性杂合子则表现各异，可为轻型和非进 行型张博|士医考搜集整理。 .B型和AB型者起病早且较严重

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