症状体征

根据不同的细胞酶缺乏可归类为三种主要的临床类型. 张博|士医考搜集整理。Ⅰ型：成人慢性非神经元型，最常见的临床表现是最初表现为脾功能亢进，脾肿大和骨损伤 Ⅱ型：急性婴儿神经元型，脾肿大，有严重的神经（系统）异常，多数于2岁内死亡. 张|博士医考搜集整理。Ⅲ型：青少年型，发生于儿童期，有成人慢性型进展较为缓慢的特征，但有较轻的神经功能异常，病人如果能存活到青少年期可以生存很多年

脾肿大的体征很持久，有肝肿大偶可有淋巴结病，影响到骨骼可有关节疼痛张博士医考整|搜集理。 张|博士医考搜集整理。有时关节肿胀 结膜黄斑和皮肤棕色的色素沉着可能会理存在. 张博|士医考整理。婴儿期发病比成年人急，会导致颈强直和角弓反张，影响到脾和骨髓会引起血细胞的减少，因血小板减少会引起鼻出血和其他出血症状 X线检查会显示长骨末端膨大和颅骨变薄张博士医考整 理。 张博士医|考整理。

诊断方法

典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现 细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断张博士医考|整理。 .DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位

治疗措施

静脉输入从胎盘中提炼的葡萄糖脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状，现较通用的方法是每次静脉输入超过1～2小时，每2周1次（剂量因人而异，最初的剂量为每次60u/kg）. 张博士|医考|搜集整理。治疗计划（剂量，输入频率及输入速率）还需进一步研究，剂量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是较为合适的