遗传性共济失调的常见临床表现

遗传性共济失调的常见临床表现

1. Friedreich共济失调:

为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传张博|士医考搜集整理。 .双下肢感觉明显减退,腱反射减弱或消失,肌张力低下 锥体束受累明显时,也可腱反射活跃,出现病理征张博士|医考搜集整理。 张博士医|考整理。多数病人有眼球震颤,部分有视神经萎缩及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等 本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后侧凸,弓形足、马蹄内翻足等张博士医考|搜集整理。 张博士医考整|搜集理。

2. Marie型:

为常染色体显性遗传 本型多在成年后隐袭起病,进展缓慢,共济失调常为首发症状,表现为缓慢进展的上肢意向性震颤,共济失调性步态及构音困难,亦可有躯干性共济失调,下肢肌张力增高、腱反射活跃,病理反射阳性. 张博士医|考整理。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩,无骨骼畸形 头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩张博士医考整 理。 张博士医考|搜集整理。

3. 遗传性痉挛截瘫:

多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传 大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪张博士医考|搜集整理。 张博士医考整|搜集理。早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱 由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态张博士医考|整理。 .膝、跟腱反射活跃,病理征阳性 感觉多无障碍张博士医考|搜集整理。 张博士|医考整理。多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显 有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸张博士医|考整理。 .疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响 如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍,吞咽困难张博士医|考整理。 张博|士医考整理。晚期括约肌功能也发生轻度障碍

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