哪些表现及如何诊断

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从9 个月到2 岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济

失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉

挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语

言障碍，肌张力增高（下肢更为明显），深反射减弱或缺如，共济失调可进一步

加重，并可出现间歇性肢体疼痛等。到3 ～4 岁时，患儿即卧床不起，出现四肢

瘫，并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。

眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色，以后可以失明。除神经系统症状外，还可

有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。

本病根据临床症状，主要为神经系统的临床表现，以及实验室检查所见，可

获得诊断。

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