由什么原因引起的

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（一）发病原因遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3- 硫酸酰基鞘氨醇硫酸

酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。

（二）发病机制本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3- 硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯

酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3 种同工酶，即芳香基

硫酸酯酶A 、B 和C.该基因位于22q13.正常时，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-

硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。由于本病病人体

内缺乏脑苷脂硫酸酶，故上述几种苷脂分解不全，可因过多沉积于脑内而致病。

本病的病理改变以中枢神经白质和周围神经最为明显，其他内脏器官组织内

也可发生。脑组织内某些神经元丧失，星形细胞增殖，皮质较深层有微胶质反应，

皮质细胞结构尚保留。白质显示神经磷脂明显丧失，而"U" 形神经纤维相对完整，

少突细胞数量减少，在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。

在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神

经节细胞和视网膜神经节细胞内，可见有细胞质包涵体，其内含有异染性物质。

在偏光显微镜下，异染性物质呈黄、绿二色性，这种物质PAS 染色呈阳性，苏丹

黑染色也呈阳性。在电子显微镜下，细胞内包涵体为亲水性，其中大多数位于溶

酶体内。包涵体大小不等（>1μm ），大多数是由一种透明基质内的同心性或水

平成层结构所组成，每层厚6 ～8nm.另一种包涵体是由无定形物质组成，这种包

涵体外包有一层薄膜（3 ～4nm ），系由基质产生。细胞外有大的球形或圆形颗

粒物质，在显微镜下，这些物质具有异染性。

视神经和周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变，在Schwann 细胞内有异染

性物质沉积。在电子显微镜下，这种物质为多形性，并由" 斑马小体" 构成。异

染性沉积物质还可存在于肾小管及胆管上皮细胞、内分泌腺细胞、肝脏实质细胞

和库普弗细胞内。

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