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出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3 —6 个月时，即可出现症状，1

岁时症状明显。

神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈

现肌张力增高，腱反射亢进北京张博士医考搜集整理，出现惊厥（约25% ），

继之智能发育落后日渐明显，80% 有脑电图异常。BH4 缺乏型的神经系统症状出

现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

张博士医考论坛bbs.guojiayikao.com 外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、

皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴湿疹。

其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

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