苯丙酮尿症的发病机制是儿科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助大家了解，张博士医考为大家搜集整理21-三体综合征练习题如下：

典型PKU：苯丙氨酸羟化酶（PAH）。

非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。