苯丙酮尿症的诊断是儿科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助大家了解，张博士医考为大家搜集整理21-三体综合征练习题如下：

（1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。

（2）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。

（3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。

（4）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。

（5）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂，产前诊断。