该内容是妇产主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

1．人类遗传性疾病分6类：基因组疾病、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体疾病、线粒体遗传病及体细胞遗传病。

2．单基因遗传病

（1）常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，子女预期危险率为1/2。

（2）常染色体隐性遗传病。

（3）X连锁显性遗传病：夫为患者，妻正常，其女儿发病，儿子正常；妻为患者，夫正常，其子女各有1/2发病。

（4）X连锁隐性遗传病。

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