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新生儿筛查(Neonatal screening)是指在新生儿期通过血液或尿液的检查对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查,使他们在临床症状尚未出现之前或临床表现比较轻微时得以早期诊断,从而可以早期进行治疗,避免重要脏器如脑、肝、肾等不可逆损害或生长发育落后、智能落后,确保患儿健康成长。
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