肝豆状核变性是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

实验室检查

（1）血清铜蓝蛋白，患儿低于200mg/L。

（2）24h尿铜排出量，患儿显著升高，常达100～1000μg/24h。

（3）肝细胞含铜量测定，患儿可达200～3000μg/g。

（4）基因诊断：本病的基因位于13q14.3。

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