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肝豆状核变性

1．肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。

2．临床表现

（1）本病以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环为临床特征。

（2）无症状阶段。

（3）肝损害阶段，6～8岁以后逐渐出现肝脏受损症状，反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸。

（3）肝外组织损害阶段：①神经系统：早期构语困难（纳吃），晚期常见行为异常和智能障碍；②肾脏：可有肾结石、蛋白尿；③角膜色素（K-F）环，开始时铜在角膜周缘的上、下方沉积为主，逐渐形成环状，呈棕黄色；④背部或关节疼痛。

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