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染色体病的诊断

（1）染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法。

（2）荧光原位杂交技术（FISH）

遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病，大多为单基因遗传病，约80%以上属常染色体隐性遗传。

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