该内容是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

本病没有特异性的检验方法，诊断根据明确基因缺陷或符合以下8项中5项标准者：

（1）发热，T＞38.5℃，7天以上；

（2）二或三系血细胞减少；

（3）脾大＞3cm；

（4）高甘油三酯血症＞2.0nmol/L和（或）低纤维蛋白原血症＜150mg/dl；

（5）骨髓或组织中噬血细胞增多；

（6）血清铁蛋白≥500μg/L；

（7）sCD25：≥2400U/ml；

（8）NK细胞活性缺失或降低。

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