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神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。本病可分为Ⅰ、Ⅱ两型。基因定位于22号染色体（22qll）。

临床特点

1．皮肤表现：咖啡牛奶斑是本病的重要体征，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有腋窝雀斑。

2．眼部症状：裂隙灯下虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤，称为Lisch小体。

3．神经系统。

4．常见到体格矮小，先天性骨发育不良。

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